A Genética Médica é uma área da medicina que realiza a investigação, o diagnóstico, o acompanhamento e, quando possível, o tratamento de doenças de origem genética, que ocorrem a partir de uma alteração no material genético, e hereditárias, transmitidas de pais para filhos. Também fazem parte da área de atuação do geneticista as malformações fetais causadas por agentes teratogênicos (tudo aquilo capaz de produzir dano ao embrião ou feto durante a gravidez), como o uso de medicamentos ou consumo de álcool durante a gravidez e doenças maternas, a exemplo do diabetes e o vírus HIV.

A maioria dos casos atendidos nos consultórios são as de origem genética. Entre as principais, estão a síndrome de down, autismo, deficiência intelectual, surdez ou perda visual grave na infância, distrofia muscular, nanismo, infertilidade e abortos de repetição.

Pessoas que possuem ou têm suspeitas de possuírem a síndrome do câncer hereditário, que oferece um risco mais elevado para desenvolver tumores malignos, também devem buscar este profissional para investigação e definição das melhores estratégias de prevenção ou detecção precoce do câncer.

Durante a consulta, o médico geneticista avalia características físicas do paciente e, quando não há nenhuma malformação ou sinais claros de alguma síndrome, pode solicitar exames complementares de imagem, laboratoriais ou testes genéticos para confirmar ou investigar uma síndrome.